Depuis quelques années, les recherches se tournent de plus en plus vers une origine multifactorielle de l’autisme donnant lieu à une exploration de plusieurs voies de recherche aux résultats variés. Plusieurs types de facteurs ayant un rôle probable dans le déclenchement des troubles peuvent être envisagés :

– Les facteurs neurochimiques qui mettent en évidence le rôle de la sérotonine et de ses métabolites, des catécholamines, des hormones du stress, des endorphines, etc. (Tordjman,1995 Rosenberg et al., 1993, Leboyer et al., 1999) ou encore une hyperactivité des opioïdes endogènes (Campbell et al., 1990) ;

– Les facteurs neuroanatomiques : les techniques d’imagerie actuelles permettent de montrer, dans un grand nombre d’études, des dysfonctionnements, l’existence de lésions et un aspect pathologique des structures, les principales régions anatomo-cérébrales étudiées étant le lobe temporal, les lobes frontal et pré-frontal, le cervelet et le tronc cérébral (Zilbovicius et al 2000, 2005, 2006 ; Boddaert, 2002) ;

– Les facteurs neurophysiologiques à partir de l’étude d’électroencéphalogrammes, des potentiels évoqués, de l’activité électrodermale, etc. (Bruneau, Bonnet-Brilhault, Gomot, Adrien & Barthelemy, 2003) ;

– Les facteurs génétiques avec l’étude de jumeaux, des chromosomes sexuels, de l’héritage d’un patrimoine génétique pathologique, d’une mutation génétique consécutive à différents accidents (Leboyer, 1985) et impliquant plusieurs gènes plutôt qu’un seul, notamment au niveau du chromosome 7 (International Molecular Genetic Study of Autism Consortium, 1998; 2007), etc. Aujourd’hui, il est admis que des gènes de susceptibilité à l’autisme interviennent ensemble et selon des combinaisons diverses pour produire des problèmes neurophysiologiques typiques entraînant les tableaux cliniques connus (Gillberg, 2005, p28) ;

– L’association de pathologies organiques : maladies contractées pendant la grossesse, virus périnatal… (Lelord & Sauvage, 1990).